世界范圍內(nèi)的全基因組測序工作為人類多樣性、歷史移民和不同地區(qū)人群之間的關(guān)系提供了重要見解，但科學(xué)家們?nèi)詻]有一個完整圖景，因?yàn)椴糠值貐^(qū)和人群的研究依然不足。
當(dāng)?shù)貢r間8月4日，國際頂級學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》(Cell)在線發(fā)表了由英國威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)、伯明翰大學(xué)等團(tuán)隊(duì)的研究人員聯(lián)合完成的一項(xiàng)研究，題為“The genomic history of the Middle East”。該研究通過使用鏈讀測序技術(shù)從8個中東人群中獲得了100多個高覆蓋率的基因組序列，填補(bǔ)了一個重大空白。除了提供遠(yuǎn)古人類歷史的見解，這些數(shù)據(jù)還將是研究遺傳健康和適應(yīng)性的重要資源，如中東人口的2型糖尿病和乳糖耐受性等。
“中東是了解人類歷史、移民和進(jìn)化的重要地區(qū)，它是現(xiàn)代人類首次走出非洲的地方，是狩獵采集者首次定居并轉(zhuǎn)變?yōu)檗r(nóng)民的地方，是第一個書寫系統(tǒng)發(fā)展的地方，也是第一個已知的主要文明出現(xiàn)的地方。”論文通訊作者、同時也是第一作者的英國威康桑格研究所的Mohamed Almarri說，“然而，盡管如此重要，該地區(qū)在基因組研究中一直未得到充分重視。”
研究稱，中東基因組中記錄的一些事件可能與考古學(xué)或語言學(xué)的已知內(nèi)容有關(guān)，例如農(nóng)業(yè)的發(fā)明和閃米特語言的傳播。但其他事件只能通過研究生活在該地區(qū)的古代和現(xiàn)代人的DNA來解釋。
中東地區(qū)古代人類的命運(yùn)在很大程度上受到其技術(shù)和氣候歷史的影響。黎凡特地區(qū)則被認(rèn)為是農(nóng)業(yè)的誕生地，而阿拉伯地區(qū)現(xiàn)已成為世界上最大的沙漠地區(qū)。然而，大約6000年以前，阿拉伯半島還是一個更加潮濕和充滿綠色的地方，直到氣候開始變化，形成了我們今天看到的沙漠。但大約4000年前的另一次干旱化事件，是過去一萬年中最重要的氣候事件之一，導(dǎo)致該地區(qū)進(jìn)入了干旱化階段。
研究稱，到目前為止，中東地區(qū)一直是基因組研究的研究對象。由于人類多樣性和不同人口對疾病的易感性不同，缺乏詳細(xì)的遺傳數(shù)據(jù)可能會加劇健康不平等。
在這項(xiàng)新研究中，Almarri以及另一位通訊作者、伯明翰大學(xué)的Marc Haber領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)對來自8個中東人群的137個全基因組進(jìn)行測序。他們通過一種被稱為鏈讀測序的新測序技術(shù)，在中東地區(qū)獲得了最全面的人類遺傳變異資源，這使他們能夠以前所未有的分辨率重建該地區(qū)的基因組歷史。
研究團(tuán)隊(duì)鑒定出2310萬個基因變異，即單核苷酸變異(SNVs)。其中，480萬SNVs是以前在其他種群中沒有發(fā)現(xiàn)的新變異，也就是鑒定出480萬個針對中東地區(qū)人群的新基因變異。研究稱，雖然其中許多是罕見的，但大約有37萬是常見的，而且任何一種都與醫(yī)學(xué)有關(guān)。
該項(xiàng)研究的分析顯示，黎凡特地區(qū)的人口在過去15000年里經(jīng)歷了大規(guī)模的人口增長，其中包括向農(nóng)業(yè)轉(zhuǎn)型的時期。但阿拉伯半島的人口在該地區(qū)干旱化期間經(jīng)歷了人口銳減，他們已經(jīng)轉(zhuǎn)變?yōu)橛文辽罘绞?。大約4000年前，隨著該地區(qū)的干涸，黎凡特人也近乎崩潰。
研究認(rèn)為，這些種群的崩潰導(dǎo)致了進(jìn)化的瓶頸，限制了遺傳多樣性，對今天的中東個體仍然具有醫(yī)學(xué)意義。
研究還提到，中東人是5萬到6萬年前走出非洲的同一群人的后裔。他們發(fā)現(xiàn)，在所有已知的非非洲人口中，阿拉伯族群的尼安德特人血統(tǒng)最低;相反，他們的祖先大多來自一個古老的“幽靈人群”，這一人群可能沒有與尼安德特人雜交。此外，青銅時代的人口流動可能將閃族語言從黎凡特傳播到阿拉伯和東非。
另外，在過去2000年中，一些人群中與2型糖尿病相關(guān)的變異頻率增加，這表明過去有益的變異如今卻與疾病相關(guān)。
“我們的研究有助于揭示中東地區(qū)隱藏的遺傳多樣性，這些很大程度上到目前為止還沒有得到充分的研究。除了鑒定變異，為了解中東祖先的生活和適應(yīng)提供了有趣的見解，其中一些變異對今天該地區(qū)的醫(yī)療保健也很重要。”在伯明翰大學(xué)官網(wǎng)對該研究的報(bào)道中，Almarri解釋稱，例如，我們檢測到過去有益的變異，但現(xiàn)在在一些阿拉伯人群中增加了患2型糖尿病的風(fēng)險。
“我們的研究通過對中東遺傳變異進(jìn)行分類，填補(bǔ)了國際基因組計(jì)劃的一個重大空白。”論文作者之一、來自威康桑格研究所的ChrisTyler-Smith說，“我們在研究中發(fā)現(xiàn)的數(shù)百萬新變異將改善該地區(qū)的未來醫(yī)學(xué)研究。我們的結(jié)果解釋了中東人的遺傳學(xué)是如何隨時間推移而形成的，并提供了新的見解，補(bǔ)充了考古學(xué)、人類學(xué)和語言學(xué)的知識。”
他認(rèn)為，這項(xiàng)工作提供了關(guān)于我們古代歷史的迷人故事，將幫助我們更好地了解今天中東人口的基因健康和疾病，并使我們離記錄人類多樣性的全部豐富程度更近一步。
研究團(tuán)隊(duì)稱，他們將繼續(xù)研究顯示遺傳選擇證據(jù)的變異。通過這些持續(xù)性研究，他們希望進(jìn)一步了解這些新發(fā)現(xiàn)變異的生物學(xué)效應(yīng)，同時進(jìn)一步完善該地區(qū)的遺傳史。記者 賀梨萍
責(zé)任編輯：Rex_01
